Tedavisi Olmayan Hastalıklar
Mongolizm
İnsan oğlunun her hücresinde 23 çift kromozomu vardır. Bu kromozomlar ait olduğu bireyin genetik kodunu oluşturur. Kromozom sayısının 23 çiften az veya çok olması ciddi hastalıkların oluşmasına sebep olur. Örnek olarak Down Sendromunu ele alalım.
Mongolizm Nedir ?
Mongolizm dediğimiz ileri derece zeka geriliğine neden olan hastalık da bu katagoride mülahaza edilen bir rahatsızlıktır. Her insanın hücrelerinde normal olarak mevcut olan 23 çift kromozomun 21.sinin 2 yerine 3 olması ile bireyde Mongolizm oluşur. Bu fazlalık doğuştan olan kalp hastalıklarına, zeka geriliğine ve hormonal dengesizliklere sebep olur. Mongol doğan bebeklerin karakteristik fiziksel özellikleri vardır. Dikkat çekici özellikler hekimler tarafından hemen fark edilir ve araştırmalara hiç vakit geçirmeden başlanır.
Erken Tanı Nasıl Konulur?
Genel olarak her hamile kadına gebeliğinin 16. Haftasında hormon ölçümleri yapılır. Ölçümlerdeki hormon analizi mongol riskini düşündürecek oranlardaysa anne adayına amniyosentez ve kromozom analizi tavsiye edilir. Fetüsün amniyon kesesi içindeyken etrafını saran sıvıdan alınarak gereken analizler yapılır. Amniyon sıvısı 21. kromozomun yapısını saptar. Kesin tanı bu işlemden sonra konur.
Risk oranı anne adayının yaşı ile de ilgilidir. 35-40 yaş arası risk faktörünün çok yüksek olduğu bir dönemdir. 16. haftada önerilen tahliller ile bebek doğmadan kesin tanı konabilir. Bu konuda bilgilendirilen aile gebeliğin devamı konusunda pozitif veya negatif kararı kendileri verir.
Mongolizmin Tedavisi Var mıdır?
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Ne var ki hastalığın sebep olabileceği kalp hastalıkları ve troid bezi hastalıkları erken tanı sebebiyle tedavi edilerek bireyin hayatını daha kaliteli yaşaması sağlanabilir.
Risk oranı annenin yaşı ile orantılı olarak artar. Bu sebeple konu üzerinde dikkatlice düşünülmesi gerekir.
