Anneler Günü’ne sayılı günler kala İzmir’de bir araya gelen, bir kas erimesi hastalığı olan Duchene Muscular Distrofi’ye (DMD) sahip çocukların anneleri, yavrularının gözleri önünde günden güne eridiğini söyleyerek yardım istedi. Dünyada bilimsel yüzlerce çalışmanın DMD için tedaviye umut olduğunu belirten anneler, kesin çözüm için gen teşhis ve tedavi merkezlerinin acilen kurulmasını istedi.
Genetik geçişli DMD hastası çocukların anneleri, gözleri gibi baktıkları çocuklarında yaşları ilerledikçe ölüm riskinin arttığını söyleyerek acilen birşeyler yapılmasını istedi. O annelerden biri de Ferda Uyar. Oğlu Deniz Önder’in 5 yaşında olduğunu söyleyen Uyar, gelecekle ilgili kaygılarını anlattı. Deniz’e 3.5 yaşında teşhis konulduğunu belirten Uyar, çok zamanları olmadığını belirterek, “Oğlum haftada 2 gün fizik tedavi görüyor, 2 gün yüzmeye gidiyor. Boş zamanlarda bisiklet sürdürüyoruz. Onun kas gelişimini güçlendirmek ve mevcut kasları korumak için uğraşıyoruz. Devletin ödediği fizik tedavi seans sayıları çok yetersiz kalıyor. 60 seansını devlet karşılıyor. Yani haftada 2 gün birer saat fizik tedavi alabiliyoruz. Ama en az 3 gün yani 3 saat almamız lazım. Şu an özelde fizik tedavinin saati 100-150 TL arası. Bürokratik engellerin aşılıp bir an önce tedavi merkezlerinin açılmasını istiyoruz” dedi.
Türkiye’de DMD hastası çok fazla çocuk olduğunu anlatan Uyar, çocuklarının yaşı ilerledikçe kas erimelerinin artacağını söyleyerek, “Solunum sıkıntısı yaşayabilir, kalp kaslarında sorun yaşayabilir. Gelecekle ilgili korkularımız var. Şuan fiziksel engelimiz yok ama ilerde de olmasın istiyoruz. Bizim çok zamanımız yok. Çalışmalar bir an önce başlamalı. Onların geleceğine umutla bakmak istiyoruz. Üniversiteye gitsinler, evlensinler, çocukları olsun bunları hayal ediyoruz” diye konuştu.
‘ÇOCUKLARIMIZIN VAKTİ YOK’
5 yaşındaki Efe’nin annesi Sevtap Toprakçı da, oğlu 2.5 yaşında iken bu hastalıkla tanıştıklarını belirterek geçirdikleri zorlu yolculuğu anlattı. Çok doktor gezdiklerini ve DMD ile ilgili çok araştırma yaptıklarını belirten Toprakçı, “Düne kadar biz de habersizdik. Ama bu hastalık çok nadir bir hastalık değil. Mecliste Nadir Hastalıkları Araştırma Komisyonu kuruldu. Ama henüz bir araştırmaya başlamadılar. Oysa 18-19 yaşına gelmiş DMD hastalarının bekleyecek zamanı yok. İvedilikle çalışmaların yapılması lazım” dedi. Konusunda uzman doktorlara ulaşmada sıkıntılar yaşadıklarını anlatan Toprakçı şöyle devam etti:
“İnsanlar bu hastalıkla ilgili farkında ve duyarlı değiller. Sadece başına gelen aileler, birbirini bulup dayanışma içinde yaşıyorlar. Kesin çözüm için gen teşhis ve tedavi merkezlerinin acilen kurulması lazım. Yurt dışında çalışmalar yapan bu tür merkezler var. Ama Türkiye’de yok. Oysa bu çalışmalara canla başla katılacak profesörlerimiz var. Bu merkezler sadece DMD değil birçok kas hastalıkları ve kalıtımsal rahatsızlıkları çözecek. Evlilik öncesi yapılan testler de bu merkezlerde geliştirilirse en azından anne babalar sağlıklı çocuklar dünyaya getirebilir. Kimse bu çekilemez acıyı yaşamasın. Çocuklarımızın vakti yok. 10’lu yaşlarda tekerlekli sandalyeye mahkum kalırken 18-19’lu yaşlarda solunum yetersizliğine bağlı ölüm riski yaşıyorlar. Buna dur demeliyiz. Anneler Günü bizim için hep buruk. Her doğum günü buruk. Çünkü biz zaman geçmesin, ilerlemesin istiyoruz. Süreç bizim çocuklarımıza ömür katmayacak, ömürlerinden çalacak. Benim bir şansım var, umudum daha fazla çünkü çocuğumun yaşı küçük. İlerleyen zamanlarda, bugün değilse bile yarın bu hastalığa çözüm bulunacak. Bu hastalık grip gibi değil, bir reçetemiz yok. Bizimle ilgilensinler, evlatlarımızı bize kavuştursunlar.”
OĞLUYLA BİRLİKTE YARDIM ALIYOR
Türkiye’de 6 bin DMD hastası çocuk olduğunu anlatan 18 yaşındaki Kadir Can’ın annesi Ayla Coşkun da eğitimde erişilebilirlik istedi. Solunum sorunu yaşamamak için diyaframı destekleyici solunum cihazı kullanmaları gerektiğini belirten Coşkun, “Bunun için başvuru yaptık. Bize bu cihazın verilmesi gerekiyor. Benim oğlum küçük yaşlarda hastalığının geçici olduğunu sanıyordu. 13 yaşında tekerlekli sandalyeye oturduktan sonra kendi yaptığı araştırmalardan sonra büyük yıkım yaşadı. Birlikte psikiyatriye gidiyoruz. Çünkü hastalığının ölümcül olduğunu biliyor. Ona destek olmaya çalışıyorum. Yaşam enerjimi bitirmemeye çalışıyorum. Kendime faydam olmazsa ona da faydam olmaz” dedi.
‘DÜŞERSEK BİZİ AYAĞA KALDIRACAK KİMSE YOK’
Fizik tedavi konusunda büyük sıkıntı yaşadıklarını söyleyen Manolya Alay ise 2 yaşındaki Çınar Alp için çok kaygılı olduğunu söyleyerek, “Hem kaygılıyım hem de umudumuzu kaybetmeden ayakta kalmaya çalışıyoruz. Bizler güçlü olmalıyız ki onlara faydamız olsun. Biz düştüğümüz zaman onlar da düşüyor. Maalesef elimizden tutup bizi ayağa kaldıracak kimse yok. Yurt dışında devam eden ilaç araştırmaları var. Çocuklarımızın hastalığını öteleyen onların ömürlerine 10 yıl katma ihtimali olan bir ilaç var. Ama kendi imkanlarımızla ona ulaşmamız imkansız. Çünkü şuan bedeli yıllık 300 bin dolar civarında. Devletin bunu karşılamasını istiyoruz” diye konuştu.
‘GECE UYUYUP KALSAM HASAN’I KAYBEDERİZ’
Yaşı ilerlediği için bu hastalıkla ilgili sıkıntıları artan 19 yaşındaki Hasan’ın annesi Ayşe Irmak da şunları söyledi:
“Oğlum geceleri soluk alamama sorunu ve anlık kalp durması yaşıyor. Solunum sıkıntıları var. Ben çocuğumun yürümesinin mümkün olmadığının artık farkındayım. Ama uzun yaşamasını 50, 60 yaşını görmesini istiyorum. Önemli olan kaliteli yaşam. Oğluma solunum cihazı verilmesi lazım. Yatarken kalbinin yorulmaması için bu cihaz gerekli. Kızımla birlikte gece Hasan’ın başında nöbet tutuyoruz. 3 saat ben uyuyorsam 3 saat o uyuyor. Çünkü uykusunda kalbi ve solunumu durabilir. Solunumu kesilince uyandırıyorum. Bir an kendine geliyor, döndürüyorum uyumaya devam ediyor. Ben uyuyup kalsam Hasan’ı kaybederiz.”
